新生児スクリーニング検査は新生児を対象に先天性代謝異常など生まれつきの疾患を早期に発見するための検査であり、主に自治体の検査センターで実施する公費によるスクリーニング検査と任意の有料検査（拡大新生児スクリーニング検査）が国内で実施されています。この度当社は衛生検査所を開設*1し、ライソゾーム病を対象とした拡大新生児スクリーニング検査サービスを始めました。
当社は衛生検査所にて、ライソゾーム病10疾患*2の酵素活性を一次スクリーニングとして液体クロマトグラフィー質量分析法*3を用いて測定します。加えて、一次スクリーニングでクラッベ病の陽性が疑われた場合に、二次スクリーニングとしてバイオマーカーであるサイコシンを測定します。
クラッベ病のバイオマーカー測定は、米国において、乳児型（重症型）の病型分類や擬陽性の低減の有用性が報告されている方法*4です。当社はこのサイコシンの測定方法を液体クロマトグラフィー質量分析法を用いて確立しました。
当社はこれらの拡大新生児スクリーニング検査サービスを通じて、新生児の先天性の疾患に対する早期発見・早期治療に貢献し、新生児医療を支援してまいります。
*1：（株）住化分析センターメディカルラボ（愛称：ゆめ咲ラボ）
*2：ファブリー病、ゴーシェ病、クラッベ病、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IVA型、ムコ多糖症VI型、ムコ多糖症VII型、ポンぺ病、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）
*3： Liquid Chromatography / Tandem Mass Spectrometry（LC-MS/MS）
*4：Patricia L Hall et al. : Two-tiered newborn screening for infantile Krabbe disease allows timely treatment initiation and avoids false-positive results, Genetics in Medicine, Published online August 28, 2025. doi:10.1016/ j.gim.2025.101572
【本件に関する問合せ先】
株式会社住化分析センター
医薬事業部
TEL：06-6202-1801
Email：Hiyakumarketing1@scas.co.jp
https://www.scas.co.jp/services/lifescience/pharmaceuticals/nmst.html
以上
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